Polimorfismo de proteína 5, 10-metilentetrahidrofolatoreductasa en población venezolana / Polymorphisms proteína 5, 10-metilentetrahidrofolatoreductasa in venezuelan people

El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C.El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido(SNP) MTHFR 677C>T y 1298A>C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70%de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana(AU)

Folate is a member of the vitamin B and it has also been indicated that may be related to chronic diseases such as megaloblastic anemia, cardiovascular disease, cognitive dysfunction and risk of neural tube. Methylenetetrahydro folatereductase (MTHFR) is a key enzyme of folate pathway by nucleotide synthesis and methylation reactions. Several polymorphisms were reported in MTHFR gene but C677Tand A1298 polymorphism are most studied and these have been reported to be risk factor for several diseases/disorders. The present study was designed to determine the frequency of MTHFR polymorphisms in Venezuelan healthy population. METHODS: The blood samples were collected from 314 unrelated and healthy donors from population. Both the MTHFR 677C>T and 1298A>C single nucleotide polymorphisms (SNPs) were analyzed by Polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Linkage disequilibrium (LD) between pair of SNPs was calculated through the .. test using Prism 5 (GraphPad sftoware, Inc). RESULTS: We find higher genotypic frequency of heterozygotes for the MTHFR C677T polymorphism in the Venezuelan general population, with the exception of the Caucasian group. MTHFR A1298C polymorphism in 70%of the study population is homozygous wild type, finding alow frequency of homozygous mutated. CONCLUSIONS: Significant differences between ethnic groups were found,highlighting the importance of racial genotyping of these polymorphisms in the Venezuelan population(AU)

Participación, apoyo social y expectativas en la integración social de población venezolana en Ecuador / Participation, social support and expectations in the social integration of the Venezuelan population in Ecuador / Participação, apoio social e expectativas na integração social da população venezuelana no Equador

La integración social (IS) de población venezolana que se ha movilizado por América Latina resulta compleja, por el contexto político, social, laboral, económico y recientemente sanitario adverso, que les expone a dinámicas de discriminación, exclusión y vulneración de derechos. El presente trabajo tiene por objetivo analizar, desde un enfoque psicosocial, la participación social y el apoyo social como dimensiones de IS de venezolanas/os residentes en Quito, Ecuador. Para ello, se aplica una encuesta a 50 participantes (25 hombres y 25 mujeres) que evalúa los problemas y el vínculo con la sociedad de acogida, la participación social y el apoyo social percibido. Los resultados revelan que la población venezolana presenta diversas limitaciones en la IS, especialmente, en la incorporación laboral y el ámbito económico, pero que se están creando canales a nivel socio-comunitario que posibilitan mayores vínculos con la población local, a la vez que presenta una valoración positiva de las expectativas previas al proceso migratorio, que está incidiendo en un apoyo social. Se discuten estos hallazgos y la necesidad de que los Estados latinoamericanos generen políticas públicas que faciliten la IS de población venezolana.

The social integration (SI) of the Venezuelan population that has been moving through Latin America is complex, in an adverse political, social, labor, economic and recently health context, which exposes them to dynamics of discrimination, exclusion and violation of rights. The aim of this paper is to analyze, from a psychosocial approach, social participation and social support as dimensions of SI of Venezuelan residents in Quito, Ecuador. For this purpose, a survey was applied to 50 participants (25 men and 25 women) that evaluated the problems and the link with the host society, social participation and perceived social support, through group meetings. The results reveal that the Venezuelan population presents several limitations in the SI, especially in labor and economic incorporation, but that it is creating channels at the socio-community level that enable greater links with the local population, while presenting a positive appraisal of expectations prior to the migration process, which is influencing social support. These findings and the need for Latin American states to generate public policies that facilitate the SI of the Venezuelan population are discussed.

A integração social (SI) da população venezuelana que se deslocou pela América Latina é complexa, devido ao contexto adverso político, social, trabalhista, econômico e de saúde recente, o que os expõe a dinâmicas de discriminação, exclusão e violação de direitos. O objetivo deste documento é analizar, a partir de uma abordagem psicosocial, a participação social e o apoio social como dimensões da SI entre os venezuelanos residentes em Quito, Equador. Para este fim, uma pesquisa foi aplicada a 50 participantes (25 homens e 25 mulheres) para avaliar problemas e vínculos com a sociedade anfitriã, participação social e apoio social percebido. Os resultados revelam que a população venezuelana apresenta várias limitações no SI, especialmente no mercado de trabalho e na esfera econômica, mas que está criando canais em nível sócio-comunitário que permitem maiores vínculos com a população local, ao mesmo tempo em que apresenta uma avaliação positiva das expectativas antes do processo migratório, o que está tendo um impacto no apoio social. Estas descobertas e a necessidade dos estados latino-americanos de gerar políticas públicas que facilitem a SI da população venezuelana são discutidas.

Diversidad mitooondrial en el nor-occidente de enezuela. implicaciones para prrobables rutas migratorias prehispániass / Mitochondrial diversity in Northwest Venezuela. Implications for probable prehispanic migratory routes.

La utilidad del ADN mitocondrial (ADNmt) para determinar afinidad genética entre grupos indígenas contemporáneos e inferir sobre migraciones, ha sido demostrada; pero la imposibilidad de estudiar grupos prehispánicos extintos, limita las inferencias sobre migraciones en esa época. El mestizaje en poblaciones neoamericanas ha sido caracterizado por uniones entre hombres europeos y mujeres indígenas, permitiendo detectar en la población contemporánea haplogrupos mitocondriales amerindios que informan sobre poblaciones extintas. Para conocer los linajes femeninos en el occidente de Venezuela, se estudiaron los haplogrupos del ADNmt a partir de RFLP, en una muestra de 193 individuos con antepasados procedentes del occidente de Venezuela, 81 del Estado Lara (Barquisimeto) y 112 de tres pueblos del Estado Falcón (Macu-quita=25, Macanillas=29 y Churuguara=58). Se comparó la distribución de haplogrupos entre las poblaciones y se estimó el mestizaje por línea femenina en ellas. Se comparó la distribución de cuatro haplogrupos indígenas con otras regiones de América. Se observa que en las cuatro poblaciones predominan haplogrupos amerindios, seguidos de los africanos. Al comparar la fracción indígena con el resto de América encontramos que Macanillas, Lara y Churuguara se asemejan a grupos de Amazonas y Suramérica, mientras que Macuquita a Aruba. Esto sugiere una diversidad genética importante en esa zona como probable ruta de paso hacia el sur y el Caribe; además refleja vínculos genéticos importantes entre grupos prehispánicos de Aruba y los de la Península de Paraguaná. Evidencias arqueológicas soportan estos postulados. Se recomienda aumentar la muestra y realizar análisis de secuencias para un nivel mayor de precisión.

Mitocondrial DNA (mtDNA) has been widely used to study genetic relationships between contemporary Amerindian groups and to infer ancestral migration movements; however inferences about migration routes of prehispanic extinct groups are difficult. Admixture of Neoamerican groups has been characterized by unions between European males and Amerindian females. This allows the identification in present populations of Amerindian mitocondrial haplogroups which give information on ancestral groups. In order to investigate female lineages present in western Venezuela, RFLP haplogroups from mtDNA were obtained from 193 individuals with grandparents from this region, 81 from the State of Lara (Barquisimeto) and 112 from 3 towns of the State of Falcon (Macuquita=25; Macanilla=29 and Churuguara=58). Comparison of haplogroup distributions between groups was performed, and admixture estimates based on female lineages were obtained. The distribution of four Amerindian haplogroups was compared with those of other populations from the American Continent. In our four samples Amerindian haplogroups predominate, followed by those of African origin. In the comparison of the mtDNA Amerindian fraction with other populations we find that Macanillas, Lara and Churuguara are similar to South American and Amazonian groups whilst Macuquita is similar to groups from Aruba. Our findings suggest an important genetic diversity in this region, explained by migration routes to and from the south and the Caribean. They also suggest genetic relationship between prehispanic groups from Aruba and those from the Paraguaná peninsula, which have been inferred by archeological evidences. An increase in sample size and analysis of sequences for more precision is recommended.